Ayer fue el día internacional de las enfermedades raras, pero;

¿ Que son las enfermedades raras?

En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de entre 2.000 personas. Una enfermedad rara puede afectar a solo unos pocos pacientes en la UE, y otras afectan hasta 245.000.

Existen mas de 6.000 enfermedades raras. En total las enfermedades raras afectan a 30 millones de ciudadanos europeos. El 80% de las enfermedades raras son de origen genético y muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida.

Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos.

Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo

CARACTERÍSTICAS DE ENFERMEDADES RARAS
• Las enfermedades raras son a menudo crónica, progresiva y degenerativa y pueden amenazar la vida, incapacitala calidad de vida de los pacientes a menudo se ve comprometida por la falta o pérdida de autonomía alto nivel de dolor y sufrimiento para el paciente y  su familia
por el momento no hay una cura efectiva existen 6.000 y 8.000 enfermedades poco comunes el 75% de las enfermedades poco comunes afectan a los niños el 30% de los pacientes de enfermedades raras puede morir antes de los 5 años el 80% de las enfermedades poco comunes, tienen orígenes genéticos.
Otras enfermedades poco comunes son el resultado de infecciones (bacterianas o causas virales), las alergias y el medio ambiente, o son degenerativa y proliferativa.

Problemas comunes que afrontan los pacientes
• La falta de acceso a un diagnóstico adecuado
• El retraso en el diagnóstico
• La falta de información de calidad sobre la enfermedad
• La falta de conocimiento científico de la enfermedad
• Consecuencias sociales muy altos para los pacientes
• La falta de atención médica de calidad
• Las desigualdades y dificultades en el acceso a tratamiento y atención

¿ Cómo podemos cambiar las cosas?
Mediante la implementación de un enfoque integral de las enfermedades poco comunes con el desarrollo de políticas de salud pública apropiada aumentando  la cooperación internacional en la investigación científica
compartiendo  el conocimiento científico sobre estas enfermedades y no no sólo  de las  más “frecuentes”
Con el desarrollo de nuevos procedimientos diagnósticos y terapéuticos estimulando la conciencia pública y facilitando la creación de redes de grupos de pacientes para compartir su experiencia y las mejores prácticas.
Mediante el apoyo a los pacientes más aislados y sus padres. Al proporcionar una información completa de buena calidad.

Reglamentos europeos y las políticas en vigor A FAVOR

• Reglamento de la UE sobre medicamentos huérfanos (1999)
• UE Reglamento sobre Medicamentos Pediátricos (2006)
• Programa de Acción Comunitaria en el ámbito de la Función Pública Salud (2007-2013)
• 7º Programa Marco de Investigación (2007-2013)