Actualmente en España hay 3 millones de afectados por una de las más de 7.000 enfermedades raras que existen, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que calcula que entre un 6 y 8% de la población sufrirá una patología de este tipo a lo largo de su vida.

Hoy 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Su objetivo es concienciar sobre todas aquellas patologías con menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, de las que un 45% afectan al sistema nervioso. En este sentido, la SEN recuerda que todas ellas “producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, además de un alto grado de discapacidad y dependencia”.

 El portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, Jordi Gascón, apunta que el 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente. Son datos que explican que hasta el 75% de los afectados tenga algún grado de dependencia y más del 80% discapacidad física o emocional.

“El 20% padece dolores crónicos y casi el 50% de los afectados precisan de ayuda para la vida diaria, siendo aquellos con enfermedades del sistema nervioso los que precisan de mayor apoyo en un mayor número de áreas”, según Gascón.

Además, este especialista reconoce que el 80% de estas patologías son de origen genético y la mitad aparecen en edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y anomalías congénitas que se engloban dentro de la denominación ‘enfermedad rara’.

No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves. De hecho, las enfermedades raras son las responsables del 35% de las muertes antes del año de vida, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Junto a este problema, Gascón también lamenta el “alto nivel de complejidad clínica” de estas patologías, que dificultan su diagnóstico y reconocimiento, de ahí la necesidad de crear centros de referencia y poner en marcha programas de formación específicos para los profesionales sanitarios.

En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos 5 años en obtener un diagnóstico, pero en hasta el 20% de los casos la confirmación se demora 10 años. Y el 3% carece de él.

“Las consecuencias del retraso diagnóstico pueden ser graves, porque estamos privando a los pacientes de poder acceder a opciones terapéuticas oportunas con el consiguiente empeoramiento clínico y/o secuelas que se podrían haber evitado”, según este responsable de la SEN. De hecho, el 43% de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.