Según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), sólo el 5% de las enfermedades raras cuenta con tratamiento, ha destacado el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este 28 de febrero.

“En Europa existen un total de 104 medicamentos huérfanos. En España tan solo están disponibles algo más de la mitad (52%), es decir, solo 102 de estos medicamentos están disponibles en nuestro país”, ha señalado Carrión.

Por ello, y para fomentar la investigación en enfermedades poco frecuentes como prioridad para la Organización Mundial de la Salud (OMS), se ha presentado la campaña de FEDER, “Construyamos HOY, para el MAÑANA”.

 La campaña está protagonizada por el presentador Christian Gálvez y la ex gimnasta Almudena Cid que, junto con Luis y Lorena, dos niños de 11 y 13 años que conviven con sendas enfermedades raras y que representan el presente y el futuro de “lo que es y lo que queremos que sea la investigación en España.”

Entre los principales problemas a los que se enfrenta el colectivo, al que se calcula pertenecen 350 millones de personas en todo el mundo, destacan el diagnóstico y el tratamiento de estas patologías.

La Comisión Europea estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades catalogadas como raras, pese a ello, según la actualización del Estudio de Necesidades Socio-Sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio), desarrollado en colaboración con el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER), el 50% de las personas con enfermedades raras en España han sufrido retraso en el diagnóstico de su enfermedad, siendo este superior a 10 años para casi un 20% de ellas.

De igual manera, y según los datos de este análisis, casi la mitad de las personas con enfermedades raras (47%) no tiene tratamiento o, si lo tienen, lo consideran inadecuado. Los datos completos del Estudio ENSERio serán presentados en el mes de abril.

“Desde 2002 hemos atendido 2.898 consultas sobre orientación para obtener un diagnóstico. Datos alarmantes que hacen ver la gravedad de este problema”, ha añadido Carrión, y es que “aún quedan muchas patologías por codificar. De ahí la necesidad de seguir investigando en este diagnóstico sea una realidad en el menos tiempo posible”.

“Sin investigación en ER no hay futuro” es la frase con la que el presidente de FEDER ha querido resaltar las barreras que existen actualmente en este campo, como son la escasez de muestras, la fragmentación de los recursos, el poco atractivo comercial de estas enfermedades y, sobre todo, la falta de centros especializados”.

Así, la federación, en alianza con el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), busca dar respuesta a los objetivos planteados para el Consorcio 2017, entre los que están “que todos los pacientes de ER reciban un diagnóstico en el plazo de un año, aprobar mil nuevas terapias y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes”, ha continuado Carrión.

Para poder alcanzar estos objetivos, desde la federación alertan sobre la necesidad de optimizar los recursos actuales, rentabilizar la inversión y aumentar la I+D+I en España, que en 2016 y según datos del Instituto Nacional de Estadística (INE) ha sido el equivalente al 1,19% del Producto Interior Bruto (PIB).

Por su parte, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha incrementado en los dos últimos año su presupuesto anual en 200.000 euros, y se han financiado en España un total de 523 proyectos.

“A pesar de ello, los esfuerzos son insuficientes”, ha puntualizado la directora de Feder y su Fundación, Alba Ancochea, ya que, según ha señalado, muchos de los proyectos consiguen subsistir gracias a fondos Europeos y fondos provenientes de convocatorias privadas, que ven cada vez más incrementado el número de solicitudes de apoyo recibidas.

Por ello, la directora de la federación ha instado a “continuar el trabajo iniciado en 2017 en donde se buscaba generar y motivar una acción donde confluyan todos los agentes implicados y a través del cual se favorezca el mecenazgo. La falta de financiación pública y la prevalencia de las patologías dificulta los resultados”.

Carrión, por su parte, ha anunciado que FEDER destinará durante este año 100.000 euros en ayudas a la investigación, duplicando así las existentes hasta momento.