{"id":1385,"date":"2019-08-20T20:44:21","date_gmt":"2019-08-20T18:44:21","guid":{"rendered":"https:\/\/blogs.elcomercio.es\/fonendoscopio\/?p=1385"},"modified":"2019-08-20T20:44:21","modified_gmt":"2019-08-20T18:44:21","slug":"el-padre-que-quiere-mejorar-el-diagnostico-de-enfermedades-raras-con-inteligencia-artificial","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogs.elcomercio.es\/fonendoscopio\/2019\/08\/20\/el-padre-que-quiere-mejorar-el-diagnostico-de-enfermedades-raras-con-inteligencia-artificial\/","title":{"rendered":"El padre que quiere mejorar el diagn\u00f3stico de enfermedades raras con inteligencia artificial"},"content":{"rendered":"
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Un ingeniero de software dise\u00f1a una plataforma para agilizar el diagn\u00f3stico de enfermedades raras y ayudar a que otros padres y madres no pasen por lo que a \u00e9l le ocurri\u00f3, hasta que su hijo fue correctamente diagnosticado<\/h2>\n

La vida de Juli\u00e1n Isla dio un tr\u00e1gico giro hace ahora diez a\u00f1os. Sergio, su hijo peque\u00f1o, empez\u00f3 a mostrar a los tres meses de edad los primeros s\u00edntomas de una enfermedad compleja y los m\u00e9dicos no eran capaces de dar con la causa. Ocho meses despu\u00e9s, se supo que el ni\u00f1o ten\u00eda el s\u00edndrome de Dravet<\/a>, una encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica que se manifiesta en el primer a\u00f1o de vida.<\/p>\n

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Isla \u2013que trabaja como responsable de recursos de consultor\u00eda de datos e inteligencia artificial (IA) en Microsoft Espa\u00f1a\u2013 cuenta que, \u201cpor desgracia, antes de ser diagnosticado correctamente, a Sergio le prescribieron un medicamento que estaba contraindicado para la enfermedad que a\u00fan no se sab\u00eda que ten\u00eda\u201d<\/p>\n

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Despu\u00e9s de tomarlo, \u201ccomenz\u00f3 a sufrir docenas de crisis epil\u00e9pticas al d\u00eda. El da\u00f1o cerebral que esto le pudo ocasionar es algo que no sabemos, pero lo que es seguro es que lo hubi\u00e9semos podido evitar con un diagn\u00f3stico temprano\u201d, lamenta.<\/a><\/div>\n
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Antes de ser diagnosticado correctamente, a Sergio le prescribieron un medicamento contraindicado que tuvo efectos devastadores<\/div>\n<\/div>\n

Los pacientes de enfermedades raras \u201cnecesitan aproximadamente entre cinco y seis a\u00f1os para tener un diagn\u00f3stico adecuado y visitar hasta siete especialistas. Y, a pesar de todo, m\u00e1s de la mitad se quedan sin diagnosticar\u201d, subraya. Un dato que corroboraba Mark Caulfield, responsable del Proyecto 100.000 Genomas<\/a> en la sanidad p\u00fablica brit\u00e1nica (NHS), en una reciente entrevista con Sinc.<\/p>\n

\u201cLa raz\u00f3n fundamental para estas carencias es que hasta hace poco \u2013o incluso hasta hoy\u2013 el an\u00e1lisis de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica [el 80 % de las enfermedades raras son gen\u00e9ticas] era un proceso caro y trabajoso que ten\u00edan que hacer manualmente los profesionales biom\u00e9dicos en los laboratorios de an\u00e1lisis gen\u00e9tico\u201d, explica Isla.<\/p>\n

Aprovechar la potencia de las m\u00e1quinas<\/h3>\n

As\u00ed que, en medio del sufrimiento y la desesperaci\u00f3n, este ingeniero se pregunt\u00f3 por qu\u00e9, \u201cen una era marcada por la tecnolog\u00eda, los m\u00e9dicos no estaban usando la potencia de los ordenadores y de los datos en el diagn\u00f3stico de las enfermedades raras\u201d. Y comenz\u00f3 a darle vueltas a lo que \u00e9l personalmente podr\u00eda hacer para mejorar esta situaci\u00f3n.<\/p>\n

\u201cClaro que lo primero que intentas es buscar una cura para la enfermedad rara de tu hijo hasta que te das cuenta de que es una labor muy complicada que llevar\u00e1 mucho tiempo. Luego me plante\u00e9 c\u00f3mo podr\u00eda servirme de los recursos tecnol\u00f3gicos que tengo como ingeniero de software<\/em> de Microsoft para ayudar a crear una plataforma computacional que usara la inteligencia artificial y contribuir a cambiar este escenario\u201d.<\/p>\n

La pregunta que se hizo era \u201csi se podr\u00eda utilizar la IA para resolver un problema que a los humanos nos cuesta mucho trabajo ahora mismo, que es analizar el genoma de una persona, ver las variantes o mutaciones que pueda tener e intentar encontrar las relaciones entre esas mutaciones y los s\u00edntomas. Se tiene la percepci\u00f3n de que las m\u00e1quinas van a poder hacer todo y no es as\u00ed, pero para c\u00e1lculos intensivos y de b\u00fasqueda de patrones s\u00ed son muy buenas. Y el an\u00e1lisis de informaci\u00f3n gen\u00e9tica es un buen campo de aplicaci\u00f3n\u201d, subraya.<\/p>\n

Manos a la obra<\/h3>\n

Para poner en marcha el proyecto, Juli\u00e1n Isla junt\u00f3 a un grupo de hombres y mujeres relacionado con el mundo de la tecnolog\u00eda y la sanidad y cre\u00f3 en 2017 Fundaci\u00f3n 29<\/a>, una organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro, que toma su nombre del D\u00eda Internacional de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero.<\/p>\n

Un equipo de empleados y voluntarios de esta fundaci\u00f3n, liderados por Isla, ha sido el responsable del dise\u00f1o de Dx29<\/a>, una herramienta basada en inteligencia artificial y creada para servir de apoyo a los m\u00e9dicos en el diagn\u00f3stico.<\/p>\n

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\"Sergio ampliar foto<\/span> <\/a>
Sergio Isla, abrazado a su madre.<\/span> Imagen cedida por Global Comission<\/span> <\/span><\/figcaption><\/figure>\n
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Seg\u00fan detalla el ingeniero de software<\/em>, \u201cel proceso comienza con la identificaci\u00f3n y codificaci\u00f3n autom\u00e1tica de los s\u00edntomas a partir de los informes m\u00e9dicos. Luego Dx29 permite a los m\u00e9dicos abstraerse de la complejidad de la identificaci\u00f3n de genes, simplemente seleccionando los s\u00edntomas que el motor de inteligencia artificial propone como m\u00e1s probables\u201d.<\/p>\n

En el paso final, \u201cuna vez que se han comparado suficientes s\u00edntomas con la informaci\u00f3n gen\u00e9tica, la herramienta presenta una lista clasificada de condiciones potenciales para que el m\u00e9dico las eval\u00fae y decida c\u00f3mo actuar\u201d. Todo este proceso \u2013a\u00f1ade\u2013 \u201cno lleva m\u00e1s de diez minutos\u201d<\/p>\n

Lo que hace Dx29 es facilitar y automatizar el an\u00e1lisis gen\u00e9tico. \u201cCualquier m\u00e9dico que sea capaz de identificar s\u00edntomas y describirlos la puede utilizar\u201d, asegura.<\/p>\n

La plataforma \u2013explica\u2013 \u201cconsta de dos componentes fundamentales, uno de ellos es la computaci\u00f3n en la nube que Microsoft ha donado para el proyecto. Y luego est\u00e1 la tecnolog\u00eda de los propios algoritmos introducidos en el proceso de an\u00e1lisis, en cuyo desarrollo hemos colaborado con varios centros de investigaci\u00f3n punteros en el mundo\u201d.<\/p>\n

Por ejemplo, \u201cel sistema de extracci\u00f3n de s\u00edntomas est\u00e1 basado en un algoritmo de deep learning,<\/em>desarrollado junto al Hospital Pedi\u00e1trico de Toronto<\/a>. La herramienta de priorizaci\u00f3n de genes la hemos hecho con un consorcio de investigadores de Europa y EE UU, llamado The Monarch Initiative<\/a>. Y para el algoritmo que permite hacer esa priorizaci\u00f3n cuando no tienes informaci\u00f3n gen\u00e9tica del paciente, hemos trabajado con la Universidad de California\u201d.<\/p>\n

Eficacia del 80 % en la fase beta<\/h3>\n

Isla dice que Dx29 ya est\u00e1 abierta para poder ser probada en modo de beta. De hecho, se\u00f1ala, \u201cvarias instituciones espa\u00f1olas, entre ellas, el Hospital La Paz de Madrid, lo ha empleado con pacientes ya diagnosticados y ha mostrado una eficacia del 80 %\u201d.<\/p>\n

Ahora Isla y su fundaci\u00f3n est\u00e1n preparando las pruebas cl\u00ednicas de la herramienta con el NHS brit\u00e1nico y con los sistemas p\u00fablicos de salud de la Comunidad de Madrid, de Pa\u00eds Vasco y Catalu\u00f1a. En total probar\u00e1 su eficacia con 600 pacientes ya diagnosticados.<\/p>\n

Seg\u00fan comenta, las pruebas con pacientes tienen adem\u00e1s otra funci\u00f3n, que es la de ayudar a depurar la informaci\u00f3n sobre las enfermedades raras. \u201cHay un tema muy preocupante y es que las bases de datos generales \u2013que son las que se utilizan para herramientas de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico\u2013 se han ido construyendo a lo largo de los a\u00f1os por t\u00e9cnicos que no eran m\u00e9dicos, aunque usaran documentaci\u00f3n m\u00e9dica. Y hemos encontrado muchos errores\u201d.<\/p>\n

Por ello, agrega, \u201cqueremos utilizar la informaci\u00f3n que nos faciliten los pacientes y sus familias para que nos permita perfilar bien las enfermedades raras. Si cada paciente nos ayuda a identificar los s\u00edntomas y las caracter\u00edsticas de su enfermedad, la herramienta ser\u00e1 m\u00e1s precisa\u201d.<\/p>\n

Colaboraci\u00f3n de pacientes y familias<\/h3>\n

Dx29 est\u00e1 tambi\u00e9n disponible para pacientes, o sus familias, desde el siete de junio. \u201cLo que pueden hacer, aquellos que ya tengan diagn\u00f3stico, es ayudarnos a definir su fenotipo \u2013sus s\u00edntomas\u2013 para que la plataforma aprenda y pueda ayudar a encontrar pacientes como ellos m\u00e1s r\u00e1pido\u201d.<\/p>\n

Esto es fundamental \u201cporque si la IA parte de datos que son incorrectos va a producir resultados err\u00f3neos. Ahora mismo hay demasiado dato que limpiar desde el punto de vista de descripci\u00f3n de la enfermedad. Y ese es un terreno fant\u00e1stico para que los pacientes nos ayuden\u201d, destaca.<\/p>\n

Pero para que el proyecto sea viable se necesita \u2013como siempre\u2013 financiaci\u00f3n. Isla insiste en que la misi\u00f3n de Dx29 es \u201cromper la barrera del diagn\u00f3stico de las enfermedades raras y para que eso suceda hay que democratizar el acceso. Queremos que un m\u00e9dico de atenci\u00f3n primaria que no cuente con grandes medios la pueda utilizar. As\u00ed que tenemos que articular los mecanismos para que la plataforma pueda ser financiada a largo plazo. Hasta ahora, esto ha salido adelante solo con nuestro esfuerzo personal\u201d, remarca.<\/a><\/p>\n

\u201cEstamos preparando las pruebas cl\u00ednicas con 600 pacientes en hospitales del NHS brit\u00e1nico y la sanidad p\u00fablica de Madrid, Pa\u00eds Vasco y Catalu\u00f1a\u201d<\/p>\n

Juli\u00e1n Isla cuenta que cuando su hijo enferm\u00f3 hace ya diez a\u00f1os \u201cera muy ingenuo y pensaba que las cosas eran as\u00ed, que el diagn\u00f3stico era dif\u00edcil y llevar\u00eda su tiempo. Confiaba bastante en la capacidad de los m\u00e9dicos para poder hacerlo, pero no me daba cuenta de que no ten\u00edan medios adecuados para la detecci\u00f3n de una dolencia rara. Se basaban en su propio ojo cl\u00ednico, en su experiencia y en estos casos muchas veces no es suficiente\u201d.<\/p>\n

Por eso \u2013dice\u2013 \u201chemos dedicado tanto esfuerzo a poner en marcha una plataforma como Dx29\u201d. Yo estuve ocho meses sin saber que le pasaba a mi hijo. Si los m\u00e9dicos hubieran tenido esta herramienta en ese momento, lo podr\u00edan haber sabido en cuesti\u00f3n de minutos\u201d.<\/p>\n

La batalla desde m\u00faltiples frentes<\/h3>\n

Isla, adem\u00e1s de liderar el dise\u00f1o de esta nueva herramienta, batalla en m\u00faltiples frentes para contribuir al mejor tratamiento de las enfermedades raras. Entre otras cosas, participa en el comit\u00e9 que da la designaci\u00f3n de medicamento hu\u00e9rfano a nuevas terapias para estas patolog\u00edas en la Agencia Europea del Medicamento y es miembro del comit\u00e9 cient\u00edfico asesor del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras<\/a>(CIBERER).<\/p>\n

Tambi\u00e9n es director cient\u00edfico de la Federaci\u00f3n Europea de S\u00edndrome de Dravet<\/a>, una organizaci\u00f3n que agrupa a pacientes y cuidadores de personas con esta enfermedad en diecis\u00e9is pa\u00edses europeos.<\/p>\n

La situaci\u00f3n actual de Sergio \u2013cuenta\u2013 \u201ces complicada, tiene una enfermedad con una sintomatolog\u00eda muy severa para lo que es normal en s\u00edndrome de Dravet. Es dif\u00edcil. Si yo hago todo esto, es por evitar que otros padres y madres tengan que pasar lo mismo por lo que yo pas\u00e9 hasta que tuvimos el diagn\u00f3stico\u201d.<\/p>\n

Ante la pregunta de c\u00f3mo le da la vida para hacer tantas cosas, Juli\u00e1n Isla dice que cuando se tiene un hijo con una enfermedad tan severa \u201cla herida vital es tan profunda que a veces la capacidad de dar a otros es la \u00fanica forma de aliviar esa herida. De ah\u00ed sale la energ\u00eda\u201d.<\/a><\/p>\n

Hacia un diagn\u00f3stico de precisi\u00f3n<\/span><\/strong><\/p>\n

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La herramienta dise\u00f1ada por Juli\u00e1n Isla y su equipo en Fundaci\u00f3n 29 se ha concebido como un instrumento de apoyo para los m\u00e9dicos para mejorar el diagn\u00f3stico de enfermedades raras.<\/p>\n

Sin embargo, cree que en el futuro este trabajo lo acabar\u00e1n haciendo fundamentalmente las m\u00e1quinas \u2013la inteligencia artificial\u2013. \u201cLa complejidad gen\u00f3mica y la variabilidad de s\u00edntomas de estas patolog\u00edas hacen que el sistema de clasificaci\u00f3n y diagn\u00f3stico m\u00e9dico tradicional se quede corto. Por ello, queremos avanzar en el diagn\u00f3stico de precisi\u00f3n para estas enfermedades\u201d, subraya.<\/p>\n

El ingeniero aventura que los futuros pacientes \u201cprobablemente no van a tener un diagn\u00f3stico con un nombre del m\u00e9dico que lo descubri\u00f3 o del gen afectado. Tendr\u00e1n algo as\u00ed como un c\u00f3digo num\u00e9rico \u2013o unas coordenadas\u2013 que sit\u00faen su dolencia en un espacio multidimensional complejo que refleje todos los \u00e1ngulos de la enfermedad. Y nosotros queremos dar los primeros pasos en esa direcci\u00f3n\u201d, concluye.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/section>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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